Next-Generation Sequencing

Die klassischen Methoden der Sequenzierung beinhalten unter anderem die Kettenabbruchmethode nach Sanger, welche 1977 erstmals vorgestellt wurde. Das damalige Prinzip beruhte auf der elektrophoretischen Auftrennung der Fragmente und war mit einem hohen Zeit- und Kostenaufwand verbunden. Durch die erhöhte Nachfrage und die zunehmende Bedeutung der Sequenzierung in Diagnostik und Forschung gab es eine rasante Weiterentwicklung sowohl auf technischer als auch finanzieller Ebene, die es erlaubt ein humanes Genom in weniger als zwei Wochen für ca. 5000 USD zu sequenzieren. Aufgrund der hohen Sensitivität der Sequenzierungsmethoden der zweiten Generation, auch Next-Generation Sequenzierung genannt, findet diese Anwendung in der Forschung sowie auch in der klinischen Diagnostik. Mithilfe dieser Methode kann man Veränderungen der DNA wie z.B. Mutationen im Tumor oder auch im Blut des Patienten detektieren. Dadurch kann die Therapie für jeden Patienten individuell (personalisierte Medizin) auf die genetische Ausprägung seines Tumors angepasst werden und erlaubt so eine gezielte Therapie je nach Mutationsstatus.

Das Labor für Strahlenbiologie hat ein 327 Gene umfassendes Panel speziell für Tumore der Kopf-Hals-Region entwickelt. Bei diesem Panel kommt die HaloPlex HS Target Enrichment Technologie von Agilent zum Einsatz. Diese weist eine sehr hohe Spezifität auf, welche es ermöglicht auch Mutationen mit einer sehr niedrigen Allelfrequenz detektieren zu können.

• Vergleich von Primär- und Rezidivtumor von ein und demselben Patienten, um so nach Mutationen in bestimmten Genen zu suchen, die im Krankheitsverlauf je nach Behandlungsform des Patienten gehäuft auftreten oder neu erworben werden
• Erlangung eines besseren Verständnisses für die molekularen Eigenschaften dieser Tumore, um so eine Verbesserung der Therapie zu ermöglichen
• Identifikation von neuen therapierbare Zielen